Detalles de la búsqueda
1.
Juvenile neuropsychiatric systemic lupus erythematosus: A specific clinical phenotype and proposal of a probability score.
Lupus;
33(4): 328-339, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38315109
2.
MALDI-MS in first-line screening of newborns for sickle cell disease: results from a prospective study in comparison to HPLC.
Clin Chem Lab Med;
2024 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38353144
3.
Postnatal outcome of children with antenatal colonic hyperechogenicity.
Prenat Diagn;
44(1): 28-34, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054546
4.
Juvenile Neuropsychiatric Systemic Lupus Erythematosus: Identification of Novel Central Neuroinflammation Biomarkers.
J Clin Immunol;
43(3): 615-624, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36469191
5.
ß-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity.
Mol Genet Metab;
136(3): 177-185, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35151535
6.
Diagnostic approach in adult-onset neurometabolic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
93(4): 413-421, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35140137
7.
Very long-term outcomes in 23 patients with cblA type methylmalonic acidemia.
J Inherit Metab Dis;
45(5): 937-951, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35618652
8.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35460084
9.
Nebulized curcumin protects neonatal lungs from antenatal insult in rats.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol;
321(3): L545-L552, 2021 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34159801
10.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med;
23(9): 1604-1615, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34040193
11.
Adenosine kinase deficiency: Three new cases and diagnostic value of hypermethioninemia.
Mol Genet Metab;
132(1): 38-43, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33309011
12.
Association between Baseline Cortisol Serum Concentrations and the Effect of Prophylactic Hydrocortisone in Extremely Preterm Infants.
J Pediatr;
234: 65-70.e3, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33359303
13.
Clinical and molecular characterization of adult patients with late-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 777-786, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33089527
14.
Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
J Inherit Metab Dis;
44(2): 415-425, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32929747
15.
A new AMPK activator, GSK773, corrects fatty acid oxidation and differentiation defect in CPT2-deficient myotubes.
Hum Mol Genet;
27(19): 3417-3433, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30007356
16.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
100(2): 257-266, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132689
17.
SLC13A3 variants cause acute reversible leukoencephalopathy and α-ketoglutarate accumulation.
Ann Neurol;
85(3): 385-395, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635937
18.
Nocturnal enteral nutrition is therapeutic for growth failure in Fanconi-Bickel syndrome.
J Inherit Metab Dis;
43(3): 540-548, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31816104
19.
Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver, or combined liver-kidney transplantation: The French experience.
J Inherit Metab Dis;
43(2): 234-243, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31525265
20.
Hypervitaminosis A is associated with immunological non-response in HIV-1-infected adults: a case-control study.
Eur J Clin Microbiol Infect Dis;
39(11): 2091-2098, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32607910